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Estudo da etiologia do autismo utilizando a técnica de MLPA

Author(s): Afonso, Tânia Sofia da Trindade cv logo 1

Date: 2011

Persistent ID: http://hdl.handle.net/10316/18844

Origin: Estudo Geral - Universidade de Coimbra

Subject(s): Autismo


Description
O autismo é um distúrbio do desenvolvimento e apresenta uma incidência cerca de 34/10000 indivíduos. Esta patologia manifesta-se na infância, persistindo ao longo da vida e pode dar origem a uma grande variedade de quadros clínicos, tais como, dificuldades de interação social e de comunicação, comportamentos repetitivos e estereotipados. Os factores genéticos representam um papel importante, apesar da sua origem por vezes incerta e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Porém, regiões cromossómicas, tais como, 15q11-q13, 16p11 e o 22q13.3 têm sido associadas ao autismo. O objectivo deste trabalho é relacionar as manifestações do espectro do autismo com alterações cromossómicas submicroscópicas, das regiões 15q11-q13, 16p11.2 e 22q13.3, através da técnica de MLPA, avaliando a sua incidência na população em estudo. Foram encontradas anomalias cromossómicas em três pacientes, duas na região 15q11.2-q13.3 e uma na região 16p11.2, comprovando a sua importância na etiologia do autismo. A técnica de MLPA revelou ser adequada na pesquisa direcionada de alterações cromossómicas e é uma mais valia num laboratório de diagnóstico. Autism is a developmental disorder and has an incidence of about 34/10000 individuals. This pathology manifests itself in childhood and persists throughout life and can give rise to a wide variety of clinical manifestations, such as difficulties in social interaction and communication, repetitive and stereotyped behaviors. Genetic factors play an important role, despite its origins sometimes uncertain. In most of the cases its etiology is unknown. In some cases chromosomal rearrangements are the most commonly identified abnormalities. There are certain chromosomal regions that have been most associated with autism, as for exemple the regions 15q11-q13, 16p11 and 22q13. The aim of this work is to relate the manifestations of the autism spectrum with the above submicroscopic chromosomal changes through the MLPA technique, assessing its impact in the population. Chromosomal abnormalities were found two in region 15q11-q13 and one in 16p11.2 confirming its importance in the autism etiology. The MLPA technique has proved suitable for the research of chromosomal abnormalies and is an asset in a diagnostic laboratory. Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra
Document Type Master Thesis
Language Portuguese
Advisor(s) Carreira, Isabel Marques; Alpoim, Maria Carmen
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