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Estudos genéticos : HLA e TNFRII na patologia do sono (narcolepsia e hipersónia...

Author(s): Bessa, Célia Marisa Moreira cv logo 1

Date: 2001

Persistent ID: http://hdl.handle.net/10216/9564

Origin: Repositório Aberto da Universidade do Porto


Description
A narcolepsia é uma alteração do sono caracterizada por sonolência diurna excessiva, fragmentação do sono e sintomas de REM anormal (alucinações hipnagógicas, paralisias de sono e cataplexia). Pode começar em qualquer idade e manter-se pela vida fora. Atinge ambos os sexos e manifesta-se em todas as etnias.A hipersónia idiopática difere da narcolepsia por uma maior duração do sono e uma sonolência mais ou menos permanente ao longo do dia. É mais rara que a narcolepsia e mantém-se durante toda a vida, embora possa melhorar com o tempo.As patologias de sono, especificamente a narcolepsia, parece resultar da combinação de factores genéticos e ambientais. Assim, esta patologia tem sido associada a antigénios HLA classe II (DQ e DR). O haplótipo HLA-DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 foi identificado em quase todos os doentes japoneses e 70% de caucasianos e afro-americanos. Actualmente, o alelo de susceptibilidade HLA-DQB1*0602 tem sido considerado melhor marcador para a narcolepsia com cataplexia do que o HLA-DRB1*1501.A perda de hipocretina nos neurónios do hipótalamo, observada em narcolépticos, parece ser o resultado da destruição dessas células por um processo autoimune. Recentemente, um estudo japonês sugere que o TNFRII está associado com a susceptibilidade para a narcolepsia, dado o envolvimento deste factor nas patologias de foro autoimune. Com este trabalho pretendeu-se identificar os alelos HLA Classe II-DQA1, DQB1 e DRB1 em pacientes, do Norte de Portugal, com narcolepsia (com e sem cataplexia) (NC e N), hipersónia idiopática (HIP) e outras patologias de sono (OPS). Outro objectivo foi a análise do polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição no gene TNFRII, em indivíduos com narcolepsia (NC e N) e hipersónia idiopática (HIP). As frequências fenotípicas e genotípicas foram contadas e comparadas com as de uma população controlo (Pop. Controlo).Este trabalho permitiu observar que o haplótipo HLA-DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 estava representado em 65,2 ... Dissertação de Mestrado em Medicina Legal apresentada ao Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto
Document Type Master Thesis
Language Portuguese
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