Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

• Autor(es): Penachioni, Junia Yara
• Data: 2001
• Identificador Persistente: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1590849
• Origem: Oasisbr
• Assunto(s): Hiperplasia; Mutação (Biologia)
• Tipo de Documento: Dissertação de mestrado
• Idioma: Português

Descrição

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Margaret de Castro

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de 11-desoxicortisol a cortisol. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital

Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11'beta'-hydroxylase (11'beta'-0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to convert 11-deoxycortisolto cortisol). ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations

Mestrado

Genética Médica

Mestre em Ciências Médicas