Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais

• Autor(es): Laureano, João Francisco Martins
• Data: 2015
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.26/10913
• Origem: Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL
• Assunto(s): Mitocôndria; Doenças mitocondriais; Terapia genética
• Tipo de Documento: Dissertação de mestrado
• Idioma: Português
• Contribuidor(es): Repositório Comum; Bekman, Evguenia

Descrição

Além do núcleo, a mitocôndria é o único organelo celular que possui o seu próprio genoma, estando este sujeito a mutações que estão na origem das doenças mitocondriais. Estes distúrbios afetam uma em cada 5000 pessoas, aproximadamente. Apesar dos diversos esforços levados a cabo para encontrar uma terapêutica com resultados significativos, ainda não existe uma cura conhecida para este tipo de patologia. Nos últimos anos tem sido feito um progresso notável no que diz respeito à identificação de mutações genéticas causadoras de doenças mitocondriais, no entanto o progresso para a descoberta de tratamentos eficazes tem sido lento. Contribuem para tal complicação uma heterogeneidade genética e clínica muito extensa, bem como a dificuldade em conseguir direcionar fármacos ou ácidos nucleicos para a matriz mitocondrial. Nesta monografia foi feita uma revisão de potenciais soluções terapêuticas, sobretudo pela via genética. Esta abordagem pode ser dividida, essencialmente, em três grupos diferentes: importação de secções de DNA ou RNA para a mitocôndria; manipulação do conteúdo genético mitocondrial; correção de um defeito através da expressão de genes manipulados a partir do núcleo.