Author(s): Loureiro, Maria ; Branco, Carlos ; Duarte, João ; Coutinho, Gonçalo ; Martins, MM ; Novo, André
Date: 2023
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.26/47002
Origin: Escola Superior de Enfermagem do Porto
Subject(s): Transplante Cardíaco; Distrofia Muscular de EmeryDreifuss; Reabilitação Cardíaca
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença neuromuscular hereditária rara. Suas manifestações começam principalmente na infância. As manifestações mais frequentes são fraqueza muscular progressiva, atrofia que geralmente se inicia na região escápulo-vertebral, estendendo-se posteriormente para a cintura pélvica e rigidez da coluna vertebral. Os pacientes também podem manifestar envolvimento cardíaco como palpitações, síncope, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios variáveis do ritmo cardíaco.1-3 A presença e a gravidade dessas manifestações podem variar de acordo com o indivíduo e os subtipos da doença.2 O envolvimento cardíaco é a característica mais preocupante desta doença, havendo alguns relatos da necessidade de transplante cardíaco nesta distrofia.
