Author(s): Norte, Ana ; Alves, Patrícia ; Batista, Manuel ; Barbosa, Benilde ; Fonseca, Isabel ; Saldanha, M. H.
Date: 2011
Origin: Revista Portuguesa de Medicina Interna
Subject(s): neurofibromatose tipo 1; feocromocitoma; hipertensão arterial; neurofibromatosis type 1; phaeochromocytoma; arterial hypertension
The authors present a case of a 49-year-old man, referred to the Emergency Department with headache, palpitations, abdominal pain and nausea. He had a past medical history of neurofibromatosis type 1 (NF1) and hypertension. On examination there was intense perspiration, blood pressure 240/173 mmHg and tachycardia. Laboratory findings revealed raised metanephrines in the 24-h urine specimen and imaging tests displayed a solid nodule in the left adrenal gland. Further evaluation led to the diagnosis of phaeochromocytoma. After appropriate pre-surgery therapy, a left adrenalectomy was performed. On follow up, 6 months after surgery, the patient was asymptomatic with good blood pressure control. The reason for presenting this case is not only its rarity since phaeochromocytoma occurs in only 1% of NF1 patients, but also to point out the need to look for specific causes of hypertension in young patients, mainly those with NF1.
Os autores apresentam o caso de um homem de 49 anos, com antecedentes de neurofibromatose tipo 1 (NF1) e hipertensão arterial, admitido no Serviço de Urgência por cefaleias, palpitações, epigastralgias e náuseas. Ao exame objectivo apresentava-se sudorético, com tensão arterial de 240/173 mmHg e frequência cardíaca de 150 bpm. Laboratorialmente salientava-se elevação dos níveis urinários de metanefrinas e a avaliação imagiológica revelou um nódulo sólido na suprarrenal esquerda. O estudo complementar posterior permitiu o diagnóstico de feocromocitoma. Após terapêutica pré-operatória adequada, o doente foi submetido a suprarrenalectomia esquerda. Cerca de 6 meses após a cirurgia, o doente estava assintomático e com valores tensionais controlados.Este caso é apresentado não só pela sua raridade, dado que o feocromocitoma ocorre em apenas 1% dos doentes com NF1, mas também para realçar a necessidade de excluir causas secundárias de hipertensão em doentes jovens e, sobretudo, se portadores de NF1.
