Amyotrophic Lateral Sclerosis: a Review on Specific Topics

• Autor(es): Ferreira, Nuno ; Pimentel, Sabrina
• Data: 2024
• Origem: Acta Farmacêutica Portuguesa
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Português

Descrição

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rapidly progressive neuromuscular disease. As its diagnosis can be difficult, diagnostic delay can compromise optimal management. The aim of this literature review is to describe epidemiology, molecular bases and current and under development diagnostic methods of ALS and to analyze current treatment and recent clinical trials. A narrative literature review was made, consisting of bibliographical search on PubMed, Embase, ScienceDirect, Cochrane Library, Wiley Online Library, ResearchGate, SpringerLink, MDPI and SciELO, to identify articles published between 2018 and 2023. Studies concerning epidemiology, molecular bases, diagnostic methods, treatment, and recent clinical trials of ALS were included. Neurology textbooks were also consulted. Mean age of onset is 51-69 years. Incidence and prevalence seem to be slightly increasing. Risk factors are frequently mentioned. Etiology is unknown. Proposed mechanisms include RNA processing, protein homeostasis and neuronal cytoskeleton dysfunction. Diagnostic methods imply electrophysiological studies (mandatory) and may comprise additional studies: neuroimaging, neuromuscular ultrasound, laboratory testing and genetic testing. Four main disease-modifying treatments are mainstay of pharmacological treatment. New pharmacological treatments are under investigation. ALS poses diagnostic and treatment challenges. Further research is necessary essentially to discover more effective pharmacological treatment. Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, epidemiology, molecular pathology, diagnosis, pharmacological therapy.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular rapidamente progressiva. Como o seu diagnóstico pode ser difícil, o atraso diagnóstico pode comprometer o tratamento otimizado. O objetivo desta revisão da literatura é descrever a epidemiologia, as bases moleculares, métodos de diagnóstico atuais e em desenvolvimento e analisar tratamentos atuais e ensaios clínicos recentes. Foi efetuada uma revisão narrativa da literatura, que consistiu em pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed, Embase, ScienceDirect, Cochrane Library, Wiley Online Library, ResearchGate, SpringerLink, MDPI e SciELO, para identificar artigos publicados entre 2018 e 2023. Estudos sobre epidemiologia, bases moleculares, mé- todos de diagnóstico, tratamento e ensaios clínicos recentes relativos à ELA foram incluídos. Foram também consultados livros de texto de Neurologia. A idade média de início é 51-69 anos. A incidência e a prevalência parecem estar a aumentar ligeiramente. Fatores de risco são frequentemente mencionados. A etiologia é desconhecida. Os mecanismos propostos incluem o processamento de RNA, homeóstase proteica e disfunção do citoesqueleto neuronal. Os métodos de diagnóstico incluem estudos eletrofisiológicos (obrigatórios) e podem englobar estudos adicionais: neuroimagiologia, ecografia neuromuscular e análises laboratoriais e genéticas. Quatro principais tratamentos modificadores da doença constituem o pilar do tratamento farmacológico. Novos tratamentos farmacológicos estão a ser investigados. A ELA coloca desafios a nível de diagnóstico e tratamento. É necessária mais pesquisa, essencialmente para descoberta de tratamentos farmacológicos mais efetivos. Palavras-chave: esclerose lateral amiotrófica, epidemiologia, patologia molecular, diagnóstico, terapia farmacológica.