Author(s): Gil, Francisco ; Ortiz, Santiago ; Aranha, João
Date: 2019
Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
Subject(s): Glomus Tumor/genetics; Glomus Tumor/therapy; Sclerotherapy; Skin Neoplasms; Escleroterapia; Neoplasias da Pele; Tumor Glómico/genética; Tumor Glómico/tratamento
Glomuvenous malformations usually present as soft bluish-purple dermal or subcutaneous papules, nodules or plaques, and can occur as sporadic or inherited lesions. We present the case of a 41-year-old female, referred for evaluation of disseminated bluish lesions developing since puberty. Histopathology was consistent with the diagnosis of glomuvenous malformations. The history of a sister with similar lesions justified a genetic study of the glomulin gene that revealed a pathogenic mutational variant allowing thediagnosis of familial disseminated cutaneous glomuvenous malformations. Whereas surgical management is often used for symptomatic solitary lesions of glomuvenous malformations, other treatment modalities have been reported for treatment of multiple lesions, with variable results. The patient underwent sclerotherapy with polidocanol and there were significant symptomatic and cosmetic improvements after six sessions, with no adverse effects and no recurrence after 6 months.
As malformações glomuvenosas manifestam-se geralmente sob a forma de pápulas, placas ou nódulos azul-violáceos, dérmicos ou subcutâneos, e podem ser esporádicas ou hereditárias. Apresentamos o caso de uma mulher de 41 anos, referenciada para avaliação de um quadro de lesões cutâneas disseminadas, azuladas, com evolução desde a puberdade. O exame histopatológico foi compatível com o diagnóstico de malformações glomuvenosas. A história familiar de uma irmã com lesões semelhantes motivouo estudo genético do gene da glomulina na nossa doente, que revelou uma variante patogénica e possibilitou o diagnóstico de malformações glomuvenosas cutâneas disseminadas familiares. Malformações glomuvenosas únicas ou escassas, sintomáticas, são frequentemente submetidas a excisão cirúrgica, enquanto que outras modalidades terapêuticas têm sido reportadas no tratamento de lesões múltiplas, com resultados variáveis. A doente foi submetida a escleroterapia com polidocanol, resultando em melhoriassintomática e cosmética muito significativas após seis sessões, sem efeitos adversos e sem recorrência aos 6 meses.
