PROLIDASE DEFICIENCY – A RARE CAUSE OF LEG ULCERS IN PEDIATRIC AGE

• Author(s): Cruz, Maria João ; Mota, Alberto ; Baudrier, Teresa ; Silva, Elisa ; Eloy, Catarina ; Azevedo, Filomena
• Date: 2011
• Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

Prolidase deficiency is a rare, autosomal recessive disease resulting from a mutation of the prolidase gene (PEPD) located on chromosome 19. The deficiency of this enzyme impairs proline recycling and consequently the synthesis of collagen. This defect may be asymptomatic or associated with different clinical manifestations, being the most frequently reported chronic skin ulcers, recurrent infections, hepatosplenomegaly, mental retardation and a cha- racteristic facies, which commonly emerge during pediatric age. The authors describe a case of a 14-year-old boy with the diagnosis of prolidase deficiency, who was sent to the department of Pediatric Dermatology due to the appearance of an ulcer in the external maleolar region of the left foot. Surgical debridement was performed and he started treatment with 5% glycine and 5% proline ointment. Complete healing one month later was observed.KEYWORDS – Dipeptidases, Deficiency; Leg Ulcer.

A deficiência de prolidase (DP) é uma condição rara, autossómica recessiva, que resulta de uma muta- ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomático ou estar associado a mani- festações clínicas, tais como úlceras crónicas dos membros inferiores, infecções recorrentes, hepato-esplenomegalia, oligofrenia e fácies evocativa, as quais surgem habitualmente em idade pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma criança de 14 anos de idade, com o diagnóstico de deficiência de prolidase, enviado à consulta de Dermatolo- gia Pediátrica pelo aparecimento de úlcera na região maleolar lateral do pé esquerdo. Foi realizado desbridamento cirúrgico e encetada a aplicação diária de manipulado de glicina e prolina (ambas a 5%) em vaselina purificada, tendo-se observado a cicatrização da lesão ao fim de 1 mês.PALAVRAS-CHAVE – Deficiência de Prolidase; Úlcera de Perna.