Author(s): Torres Marcos, David ; Ventura, Ludovic ; Portela, Raquel ; Esteves, Mário ; Leitão, Laurinda
Date: 2022
Origin: Revista Portuguesa de Hipertensão e Risco Cardiovascular
Subject(s): amiloidose cardíaca; derrame pleural; diagnóstico; cardiac amyloidosis; pleural effusion; diagnosis
Introduction: Amyloid fibrils are polymers of proteins involved in various physiological processes. When there is an accumulation of defective amyloid fibrils, a condition called amyloidosis occurs. This can have several subtypes.Case Report: The authors report a case of a 78-year-old male, independent in his daily life, came to the medical center complaining of aggravating dyspnea in the last months. He has consultations regularly in his medical center with this history: congestive heart failure NYHA class III, hyperuricemia, permanent atrial fibrillation, controlled essential hypertension and a pleural effusion two months earlier. In physical examination we suspected a right pleural effusion. He was sent to hospital’s emergency room for guidance. There he was admitted and stayed for 2 months in investigation regarding etiology of these pleural effusions. The pleural fluid and blood were analyzed, as well as thoracic-abdominal-pelvic CT scans were ordered to further investigate, among other exams. Nothing was found. A few months later he had another pleural effusion in a consultation and a cardiac magnetic resonance was ordered showing very typical signs of cardiac amyloidosis. Later we sent the patient to hospital for further investigation of a possible systemic amyloidosis, with an abdominal fat biopsy that concluded for the most likely diagnosis of amyloidosis. The patient is currently under further specification of amyloidosis type. Discussion: In family medicine we tend to think first of the most likely diagnosis for our patient’s complaints. However, sometimes, the investigation should consider other rare causes for recurrent problems. A family physician is in the front line to think of the patients as a whole, both along time and also general physiology.
Enquadramento: As fibrilhas de amiloide são polímeros de proteínas implicadas em vários processos fisiológicos. Quando existe acumulação de fibrilhas de amiloide defeituosas ocorre uma patologia denominada amiloidose. Esta pode ter vários subtipos. Descrição do caso: Os autores descrevem o caso de um homem de 78 anos, independente na sua vida diária, que procurou a unidade de saúde queixando-se de dispneia agravada nos últimos meses. Este doente é seguido regularmente nesta unidade, apresentando os seguintes antecedentes pessoais: insuficiência cardíaca congestiva classe III da NYHA, hiperuricemia, fibrilhação auricular permanente, hipertensão essencial controlada e derrame pleural espontâneo dois meses antes. No exame físico, suspeitou-se de um derrame pleural à direita, pelo que foi referenciado para o serviço de urgência hospitalar. Em consequência desta referenciação, foi internado num serviço de Medicina Interna para investigação etiológica. No decurso do internamento, foram feitos múltiplos exames complementares de diagnóstico, nomeadamente: estudos analítico e imagiológicos. Após dois meses de internamento, melhoria sintomática e exames complementares de diagnóstico se terem mostrado inconclusivos, o doente teve alta hospitalar. Posteriormente, em consulta de Cardiologia, foi-lhe pedida ressonância magnética cardíaca por suspeita de patologia sistémica. Este exame revelou sinais muito sugestivos de amiloidose cardíaca. Perante este resultado, o doente foi novamente referenciado ao serviço hospitalar que o acompanhou no primeiro internamento para investigação adicional de uma possível amiloidose. Foi realizada biópsia de gordura abdominal, cujo resultado sugeria diagnóstico de amiloidose. Posteriomente, e após estudos adicionais em consulta de Hematologia, excluiu-se amiloidose sistémica e estabeleceu-se o diagnóstico definitivo de amiloidose cardíaca. Discussão: Perante um quadro clínico, a hipótese diagnóstica mais robusta sustenta-se pela lei das probablibilidades. Contudo, existem exceções que contradizem esta lei, constituindo verdadeiros desafios diagnósticos.Nas situações clínicas raras, a abordagem multidisciplinar é imprescindível, sendo a análise holística em Medicina Geral e Familiar o ponto de partida para este processo.
