Author(s): Ciubotaru, Victoria ; Lourenço, Rita ; Pinto, Luís
Date: 2023
Origin: Revista Portuguesa de Hipertensão e Risco Cardiovascular
Subject(s): hipercolesterolemia familiar; enfarte agudo de miocárdio; diagnostico precoce; Familial hypercholesterolemia; acute myocardial infarction; early diagnosis
Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal-dominant genetic disorder, characterized by elevations of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), constituting a major factor in the development and progression of premature atherosclerotic disease. Case Report: We describe the case of a 33-year-old female who attended the medical center with chief complaint of pressure-type chest pain, that lasted about 36 h, this radiating to the neck. The patient has been followed up at this medical center since 2021, with a personal medical history of dyslipidemia and primary infertility (in hospital follow-up). On physical examination, cardiac pain was suspected, this being the reason why the patient was referred to the hospital emergency department. As a result of this referral, the patient remained in the observation. Multiple complementary diagnostic tests were performed and due to the changes found in the Electrocardiogram (ECG) and in the high sensitivity troponin assay (hsTNI), the diagnosis of acute myocardial infarction without ST-segment elevation was assumed. Subsequently, the patient was transferred to the Cardiology Service where she underwent the analytical study, Echocardiogram and Coronarography. As result, was identified an subocclusion of the circumflex artery and an angioplasty with placement of a drug- stent was performed. At discharge, the diagnosis of familial hypercholesterolemia has been assumed and a few days later, the request for treatment of this patient with inhibitors Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (iPCSK9) was approved. Our patient is already undergoing the prescribed therapy, while awaiting for genetic tests for the study of FH. Discussion: FH is an underdiagnosed and undertreated disease. Early recognition and institution of treatment substantially reduces the risk of premature atherosclerotic disease and major adverse cardiovascular events. Our case describes a FH that manifested as premature ischemic heart disease in a patient diagnosed with dyslipidemia, but without doing a specific treatment.
Enquadramento: A hipercolesterolemia familiar é um dos distúrbios hereditários mais comuns, caracterizado por níveis elevados de colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C), constituindo um fator de risco major para o desenvolvimento e a progressão da doença aterosclerótica prematura. (1,2) Descrição de caso: Descrevemos o caso de um utente de 33 anos de idade, de sexo feminino que procurou a unidade de saúde por apresentar dor torácica de tipo pressão, com irradiação para o pescoço e uma duração de cerca 36h. A doente, natural de Brasil, é seguida nesta unidade de saúde desde 2021, apresentando nos antecedentes pessoais dislipidemia e infertilidade primária (em seguimento hospitalar). No exame físico, suspeitou-se de uma dor de causa cardíaca, motivo pelo qual a utente foi referenciada para o serviço de urgência (SU) hospitalar. Na consequência desta referenciação, a utente ficou na área de observação do serviço de Medicina Interna. Foram realizados exames complementares de diagnóstico, nomeadamente: estudo analítico e imagiológico e, devido as alterações encontradas no Eletrocardiograma (ECG) e no doseamento da Troponina de alta sensibilidade (hsTNI), foi assumido o diagnóstico de enfarte agudo de miocárdio sem elevação de segmento ST. Posteriormente a utente foi transferida e internada no Serviço de Cardiologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra onde realizou o estudo analítico, Ecocardiograma e Coronarografia. Neste último exame identificou-se uma suboclusão da artéria coronária circunflexa e foi realizada no mesmo tempo a angioplastia com colocação de stent farmacológico. À data de alta (após os 3 dias de internamento) foi assumido o diagnóstico de Hipercolesterolemia familiar (LDL-C 532mg/dl) e a doente foi integrada na lista dos doentes com indicação clínica para a terapêutica com fármacos inibidores de proproteína convertase subtilisina / cexina tipo 9 (iPCSK9). Atualmente, a doente está a efetuar já a respetiva terapêutica, enquanto aguarda a realização dos testes genéticos para o estudo da HF. Discussão: A HF é uma doença subdiagnosticada e subtratada. O reconhecimento precoce e instituição do tratamento reduz substancialmente o risco de doença aterosclerótica prematura e de eventos cardiovasculares major. (3,4) O nosso caso descreve uma HF que se manifestou com doença cardíaca isquémica prematura em doente com diagnóstico de dislipidemia, mas sem cumprimento do tratamento dirigido instituído.
