Psicose esquizomorfa como apresentação de doença de Huntington: sobre aspectos diagnósticos, implicações terapêuticas e direcções futuras. Um relato de caso.

• Author(s): Gomes, Alexandre ; Rodrigues, Márcia ; Silva, Bruno ; Gonçalves, Eduardo ; Santos, Emanuel
• Date: 2023
• Origin: Psilogos
• Subject(s): Casos Clínicos
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

Introdução: A doença de Huntington (HD) é a doença neurodegenerativa monogenética mais comum. Alterações comportamentais e psicológicas podem anteceder os sintomas motores e cognitivos. Fenómenos psicóticos atípicos podem ser apresentados por uma minoria de doentes. Objectivos: Apresentação e discussão de um caso clínico com particularidades significativas, desde a anamnese e diagnóstico até considerações terapêuticas. Métodos: Entrevistas clínicas directas e consulta do processo clínico electrónico. Pesquisa na base de dados MEDLINE, para os termos MeSH: Huntington, psicose, esquizofrenia. Resultados e Conclusões: Um homem de 63 anos apresentou um curso e  fenomenologia sugestivos de esquizofrenia de início tardio. A prossecução do estudo firmou o diagnóstico de HD. Discutem-se os aspectos clínicos, a orientação terapêutica, e os obstáculos a considerar na obtenção dos antecedentes familiares, sublinhando a importância de particularidades microssociais na valorização da funcionalidade socio-ocupacional. A associação entre HD e fenómenos psicóticos poderá  elevar na compreensão dos correlatos genéticos da  esquizofrenia.

Background: Huntington’s disease (HD) is the commonest monogenic neurodegenerative disorder. Behavioral and psychological disturbances may predate the onset of motor and cognitive symptoms. Psychotic features are depicted by a minority of patients, usually as atypical psychosis. Aims: To report and discuss a clinical case with significant particularities, from anamnesis and diagnosis to treatment considerations. Methods: Direct clinical interviews and electronic clinical process examination. Research on MEDLINE database, using the MeSH terms: Huntington,  sychosis, schizophrenia. Results and Conclusions: A 63 year old male presented an overall course and  henomenology suggestive of very late onset  schizophrenia. Later investigation asserted the diagnosis of HD. We discuss the clinical features, pharmacological management and the obstacles to consider when obtaining a family history, while  highlighting the importance of understanding microsocial particularities when valuing social and occupational functioning. The  ssociation between HD and psychotic features may prove relevant to further understand the genetic correlates of schizophrenia.