Autor(es):
Veloso, Marta ; Braga, Mariana ; Mendes, Mariana ; Portugal, Marta ; Hatherly, Rebeca ; Veloso, Marta ; Braga, Mariana ; Mendes, Mariana ; Portugal, Marta ; Hatherly, Rebeca ; Veloso, Marta ; Braga, Mariana ; Mendes, Mariana ; Portugal, Marta ; Hatherly, Rebeca
Data: 2025
Origem: Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar
Assunto(s): Blood protein electrophoresis; Serum albumin; Bisalbuminaemia; Case report; Electroforesis de proteínas; Albúmina sérica; Bisalbuminemia; Caso clínico; Eletroforese de proteínas; Albumina sérica; Bisalbuminemia; Relato de caso
Descrição
Introduction: Human serum albumin is the most abundant serum protein in plasma and plays several essential roles. Among the various polymorphisms in its expression is bisalbuminaemia. This phenotype can be hereditary, a relatively rare genetic condition, or transient (secondary). Case description: We present a 4-year-old male child with food selectivity and no abnormalities on physical examination. An analytical assessment revealed iron deficiency anaemia and a protein electrophoresis pattern of bisalbuminaemia, with no other abnormalities. The innate form was presumed to be a genetic cause, and the mother was asked to undergo protein electrophoresis, which showed an identical pattern, corroborating this hypothesis. Iron supplementation was started, and a reassessment confirmed the ferropenic anaemia correction and the bisalbuminaemia pattern’s maintenance. Comment: Hereditary bisalbuminaemia has a low prevalence in the population, however recognising this pattern is particularly important in clinical practice, especially in the context of primary healthcare. Early identification of this benign variant allows the family doctor to guide the patient appropriately, clarifying the genetic and non-pathological nature of the condition and avoiding unnecessary interventions.
Introdução: A albumina sérica humana constitui a proteína sérica mais abundante no plasma, desempenhando múltiplas funções essenciais. Entre os vários polimorfismos na sua expressão encontramos a bisalbuminemia. Este fenótipo pode surgir de forma hereditária, uma patologia genética relativamente rara, ou de forma transitória (secundária). Descrição do caso: Apresenta-se uma criança de quatro anos de idade, do sexo masculino, com um quadro de seletividade alimentar, sem alterações ao exame objetivo. Realizou avaliação analítica, que revelou anemia ferropénica e um padrão de bisalbuminemia na eletroforese de proteínas, sem outras alterações. Foi presumida a forma inata, com causa genética, tendo sido solicitada avaliação com eletroforese de proteínas à mãe, que mostrou a presença de um padrão idêntico, corroborando esta hipótese. Iniciou suplementação com ferro e em reavaliação confirmou-se a correção da anemia ferropénica e manutenção do padrão de bisalbuminemia. Comentário: A bisalbuminemia hereditária tem uma prevalência reduzida na população; no entanto, o reconhecimento deste padrão é de particular relevância na prática clínica, sobretudo no contexto dos cuidados de saúde primários. A identificação precoce desta variante benigna permite ao médico de família orientar o utente de forma adequada, esclarecendo a natureza genética e não patológica da condição, evitando intervenções desnecessárias.
IntroducciónLa albúmina sérica humana es la proteína sérica más abundante en el plasma y desempeña múltiples funciones esenciales. Entre los diversos polimorfismos en su expresión se encuentra la bisalbuminemia. Este fenotipo puede ser hereditario, una condición genética relativamente rara, o transitorio (secundario).Descripción del casoPresentamos un varón de 4 años con selectividad alimentaria y sin alteraciones en la exploración objetiva. La analítica reveló anemia ferropénica y patrón bisalbuminémico en la electroforesis de proteínas, sin otras alteraciones. Se presumió que la forma innata tenía una causa genética, y se pidió a la madre que se sometiera a una electroforesis de proteínas, que mostró la presencia de un patrón idéntico, corroborando esta hipótesis. Se inició la administración de suplementos de hierro y una nueva evaluación confirmó la corrección de la anemia ferropénica y el mantenimiento del patrón de bisalbuminemia. ComentarioLa bisalbuminemia hereditaria tiene una baja prevalencia en la población, sin embargo reconocer este patrón es particularmente importante en la práctica clínica, especialmente en el contexto de la atención primaria. La identificación precoz de esta variante benigna permite al médico de familia orientar adecuadamente al paciente, aclarando la naturaleza genética y no patológica del cuadro y evitando intervenciones innecesarias.
