Author(s): Teixeira, Carina ; Barbosa, Miguel ; Ribeiro, Maria João ; Fernandes, Catarina
Date: 2024
Origin: Revista Portuguesa de Oncologia
Subject(s): paraganglioma; succinate dehydrogenase mutation; metastatic disease; prognosis; Paraganglioma; mutação da succinato desidrogenase; doença metastática; prognóstico
Paragangliomas are rare neuroendocrine tumors whose clinic and presentation depend on secretory profile, size, and location. About 40% of paragangliomas are associated with genetic syndromes with the succinate dehydrogenase enzyme complex (SDH) mutation being the most frequent. Mutation in SDHB is associated with a worse prognosis and increased risk of metastatic disease. We present a clinical case of a 45-year-old man, with a germline mutation in the SDHB gene, who initially underwent excision of paraganglioma with 10 cm that recurred with disseminated disease. He underwent several systemic treatments with some response but unfortunately died in the context of oncologic disease. Regarding this case, we review some predictors of poor prognosis.
Os paragangliomas são tumores neuroendrócrinos raros cuja clínica e apresentação dependem do perfil secretor, tamanho e localização. Cerca de 40% dos paragangliomas estão associados a síndromes genéticos, sendo a mutação do complexo enzimático succinato desidrogenase (SDH) a mais frequente. A presença de mutação no SDHB está associada a pior prognóstico com risco aumentado de metastização. Apresentamos um caso clínico de um homem de 45 anos, com mutação germinativa no gene SDHB, submetido inicialmente a exérese de paraganglioma com 10 cm que recidivou com doença disseminada. Realizou diversos tratamentos sistémicos com resposta parcial, mas acabou por falecer no contexto da doença oncológica. A propósito deste caso, revemos alguns fatores preditores de mau prognóstico.
