Author(s): Dionisio, Filipa ; Cunha, Ana Mafalda ; Pereira, Carlos ; Vasconcelos, Ana ; Batalha, Isabel
Date: 2024
Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação
Subject(s): Adolescente; Miosite Ossificante/reabilitação; Miosite Ossificante/tratamento; Adolescent; Myositis Ossificans/rehabilitation; Myositis Ossificans/therapy
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease, related to the ACVR1/ALK2 gene mutation that activates the aberrant formation of bone tissue. It is characterized by a gradual limitation of the range of joint movement due to the heterotopic osteogenesis in the connective tissue. As the disease progresses, difficulty in global mobility increases, restricting the expandability of the thoracic cavity, impacting lung and heart function. A young man, born in Guinea Bissau, evacuated to Portugal at the age of 2. He was observed in a medical appointment at Alcoitão Rehabilitation Medical Center at the age of 14. On objective examination, he presented great limitation of joint range of motion, performed autonomous walking with a flexed hip posture, little waist dissociation, forward center of gravity and increased risk of falling. Hospitalization was proposed to optimize his functionality. FOP is a challenge for Physical and Rehabilitation Medicine. Occupational therapy and hydrotherapy contribute to improving functionality, but the study and prescription of support products are essential to maximize patient autonomy.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença autossómica dominante rara, relacionada com a mutação de gene ACVR1/ALK2 que ativa a formação aberrante de tecido ósseo. Caracteriza-se por uma limitação gradual da amplitude do movimento articular devido à osteogénese heterotópica no tecido conjuntivo. Com o avançar da doença aumenta a dificuldade na mobilidade global, a restrição da expansibilidade da caixa torácica com impacto na função pulmonar e cardíaca. Jovem, natural da Guiné Bissau, evacuado para Portugal aos 2 anos de idade. Foi observado em consulta no Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão (CMRA) aos 14 anos. Ao exame objetivo apresentava grande limitação das amplitudes articulares, realizava marcha autónoma com postura em flexão das ancas, escassa dissociação de cinturas, centro de gravidade anteriorizado e risco de queda aumentado. Foi proposto internamento para otimizar a sua funcionalidade. A FOP constitui um desafio para a Medicina Física e de Reabilitação. A terapia ocupacional e a hidroterapia contribuem para a melhoria da funcionalidade, mas o estudo e a prescrição de produtos de apoio são fundamentais para maximizar o grau de autonomia do doente.
