Author(s): Marques, Lúcia ; Lipari Pinto, Patrícia ; Loureiro Cadilha, Hugo ; Janeiro, Patrícia ; Gaspar, Ana
Date: 2025
Origin: Acta Médica Portuguesa
Subject(s): Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Brain Diseases, Metabolic; Glutaryl-CoA Dehydrogenase; Infant; Hematoma, Subdural/therapy; Encefalopatias Metabólicas; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Glutaril-CoA Desidrogenase; Hematoma Subdural/tratamento; Lactente
Glutaric aciduria type 1 is an inherited metabolic disorder associated with subdural hematomas, possibly due to the widening of external cerebrospinal fluid spaces. We present the case of an infant with macrocephaly since birth, diagnosed with glutaric aciduria type 1 through newborn screening, who exhibited accelerated cephalic growth during follow-up. At eight months of age, cranial magnetic resonance imaging revealed bilateral subdural hematomas with intracranial mass effect. The infant displayed no signs of intracranial hypertension, history of trauma, or signs of abuse. Although surgical treatment was considered, a multidisciplinary discussion led to the decision to manage conservatively with close monitoring. The patient remained clinically stable, and imaging showed a clear reduction in the dimensions of the hematomas. This case highlights that conservative management can be an effective approach for large subdural hematomas with mass effect in glutaric aciduria type 1, provided there is no associated symptomatology, thereby avoiding the risk of metabolic decompensation.
A acidúria glutárica tipo 1 é uma doença hereditária do metabolismo associada a hematomas subdurais, possivelmente devido ao aumento dos espaços subdurais. Apresentamos o caso de um lactente com macrocefalia desde o nascimento, com o diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1 através do rastreio neonatal, que exibiu um crescimento acelerado do perímetro cefálico durante o seguimento. Realizou ressonância crânio-encefálica aos oito meses que revelou hematomas subdurais bilaterais com efeito de massa, sem sinais de hipertensão intracraniana, história de trauma ou sinais de maus-tratos. Embora se tenha considerado o tratamento cirúrgico, após discussão multidisciplinar optou-se pelo tratamento conservador com vigilância periódica. A criança manteve-se clinicamente estável e radiologicamente observou-se uma redução das dimensões dos hematomas. Este caso pretende salientar que o tratamento conservador pode ser uma opção eficaz nesta patologia na ausência de sintomatologia, mesmo na abordagem de hematomas subdurais de grandes dimensões com efeito de massa, evitando o risco de descompensação metabólica.
