Author(s): Campos Fernandes, Regina Célia de Souza ; Perigolo, Graciele Fátima ; Teixeira, Stêfani da Silva ; Porto Rodrigues, Danielle Ivana Maciel ; Campos Fernandes, Silvia de Souza ; Campos Fernandes, Ricardo de Souza
Date: 2012
Origin: Oasisbr
Subject(s): Anomalias da caixa torácica; distrofia torácica asfixiante; Síndrome de Jeune; asphyxiating thoracic dystrophy,; Jeune syndrome,; thoracic cage abnormalities
Introduction: Asphyxiating thoracic dysplasia or Jeune syndrome is a rare condition ofautosomal recessive transmission characterized by a disturbance of endochondral ossification, with reduction of thoracic cage. In severe cases it is potentially lethal, due to the rapid development of respiratory failure and infectious complications.Objective: To report a case of Jeune syndrome.Method: Revision of medical records.Case report: Female patient, 8 months of age, was admitted with dry cough, fever, dyspnea and thoracic deformity. Prolonged staying at neonatal unit by asphyxia and sepsis and previous hospitalization by wheezing. Radiological pattern of thorax and pelvis compatible with Jeune syndrome.Conclusion: This report allows discussion of clinical manifestations, diagnostic methods, monitoring and therapeutic strategies for Jeune syndrome.
Introdução: Adisplasia torácica asfixiante ou síndrome de Jeune é uma condição rara de transmissão autossômica recessiva caracterizada por um distrirbio da ossificação endocondral, com diminuição da caixa torácica. Nos casos mais severos é potencialmente letal, pelo rapido desenvolvimento de insuficiência respiratória e complicações infecciosas.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Jeune.Método: Revisão de prontuário.Relato de caso: Lactente do sexo feminino, 8 meses, internada com tosse seca, febre, dispnéia e deformidade torácica. Permanencia prolongada em unidade neonatal por asfixia perinatal e sepse e hospitalização anterior por crise de sibilância. Padrao radiológico de tórax e pélvis compatíveis com Síndrome de Jeune. Conclusão: O presente relato permite a discussão das manifestações clínicas, métodos diagnósticos, seguimento e estratégias terapêuticas para a Síndrome de Jeune.
