ERROS INATOS DO METABOLISMO DO RECÉM-NASCIDO: ATUALIZAÇÃO DE ENFERMAGEM: INBORN ERRORS OF METABOLISM NEWLY-BORN: NURSING UPDATES

• Author(s): Lise, Fernanda ; Machado Feijó, Aline ; Marten Milbrath, Viviane ; Schwartz, Eda
• Date: 2019
• Origin: Oasisbr
• Subject(s): Recém-Nascido; Doenças Raras; Triagem Neonatal
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

Os erros inatos do metabolismo são doenças raras, responsáveis por danos à saúde de crianças que comprometem o seu desenvolvimento. Tais doenças podem ser rastreadas através da triagem neonatal, o que permite uma intervenção precoce, uma vez que a maioria dos recém-nascidos pode não apresentar sintomas ao nascer, manifestando-se nas primeiras horas ou dias após o parto, porem quando sintomáticos e não tratados adequadamente podem evoluir negativamente, ocasionando déficit neurológico, disfunção hepática, transtornos digestivos, respiratórios, cardiopatia, entre outros. Este artigo de atualização de enfermagem tem como objetivo fornecer informações atualizadas sobre a atenção aos portadores de doenças raras de acordo com os princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.