Author(s): Marques, Adriana Isabel Barros
Date: 2021
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.22/19672
Origin: Repositório Científico do Instituto Politécnico do Porto
Subject(s): Diagnóstico pré-natal; Métodos de rastreio no soro materno; Teste pré-natal não invasivo; Aneuploidia; Ácidos nucleicos livres
O diagnóstico pré-natal tem como objetivo a deteção precoce de anomalias cromossómicas, mas apenas é possível por meio de métodos de diagnóstico invasivos que acarretam o risco de perda fetal. A descoberta de ADN fetal livre na circulação materna, veio impulsionar o desenvolvimento de um teste pré-natal não invasivo (NIPT). Este trabalho teve como objetivo fazer uma revisão da literatura sobre o atual estado da arte do NIPT. Para tal, foi feita uma pesquisa bibliográfica no PUbMed, da qual foram selecionados os artigos de interesse. Atualmente, o NIPT pode ser utilizado com confiança no rastreio pré-natal das aneuploidias mais comuns. Para tal, são utilizadas as tecnologias de sequenciação de nova geração, através de diferentes abordagens. Estudos confirmaram uma elevada sensibilidade do NIPT em relação aos testes de rastreio bioquímico. Contudo, existem limitações que fazem ainda com que este teste não possa ser considerado um teste de diagnóstico, carecendo de confirmação através de um teste invasivo. Apesar de ser dispendioso, o NIPT encontra-se já implementado na prática clínica de diversos países, não sendo ainda disponibilizado pelo Sistema Nacional de Saúde em Portugal. Apesar de ter revelado várias potencialidades, existe ainda um caminho a percorrer para que possa ser uma alternativa aos métodos de diagnóstico convencionais.
