Author(s): Lacerda, AJ ; Bugalho, MJ
Date: 1993
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/3272
Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Subject(s): MAC GIN; Hiperplasia Suprarenal Congénita; Diagnóstico Pré-Natal; Terapêutica
A hiperplasia supra-renal congénita por defeito da 21-hidroxilase é, entre as doenças metabólicas hereditárias, uma das mais frequentes. A ocorrência da forma clássica é estimada, entre a população branca, em 1/14.500 nados-vivos. A hiperprodução de androgénios condiciona, nos fetos do sexo feminino, ambiguidade sexual podendo resultar num registo incorrecto do sexo. Revêem-se os conceitos básicos de fisiopatologia, as técnicas de diagnóstico pré-natal e as possibilidades de instituir uma terapêutica pré-natal.
