Hypogonadotropic hypogonadism due to compound heterozygous mutations TACR3 in siblings

• Autor(es): Valsassina, R ; Briosa, F ; Soares, J ; Amorim, M ; Limbert, C
• Data: 2020
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/3543
• Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Assunto(s): Hypogonadotropic; Hypogonadism; Heterozygous mutations TACR3; Siblings; HDE END PED; HDE GEN
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Inglês
• Contribuidor(es): Repositório da Unidade Local de Saúde São José

Descrição

The authors present a new association of two heterozygous TACR3 mutations (p.Arg230His and p.Trp275*) responsible for a clinical trait of normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism in a family.