Author(s): Gaspar, Paulo ; Alves, Sandra ; Leão Teles, Elisa ; Vilarinho, Laura
Date: 2017
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/5525
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Mucopolissacaridoses; Doenças Genéticas; Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Glicosaminoglicanos; Projecto FIND
O Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorgea e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS). As MPS são um sub-grupo de DLS, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos.
