Specification of ACMG AMP Guidelines for Variant Interpretation in Familial Hypercholesterolemia

• Autor(es): Chora, Joana R. ; Lacocca, Michael A. ; Carrié, Alain ; Leigh, Sarah E. ; Tichý, Lukáš ; Kurtz, C. Lisa ; Freiberger, Tomas ; Sijbrands, Eric J. ; Hegele, Robert A. ; Knowles, Joshua W. ; Bourbon, Mafalda
• Data: 2019
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/6428
• Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Assunto(s): Familial Hypercholesterolemia; Guidelines; Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
• Tipo de Documento: Objeto de conferência
• Idioma: Inglês
• Contribuidor(es): Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

Descrição

Background and Aims: the general ACMG/AMP guidelines for standardized variant interpretation in Mendelian disorders are a great asset in determining variants’ pathogenicity, but need to be adapted to each specific gene and disease.