Autor(es): Costa, Sandra ; Raimundo, Ana
Data: 2023
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/8806
Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Assunto(s): Hemoglobinopatias; Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas; Patologias do Glóbulo Vermelho; Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental; Doenças Cardio e Cérebro-vasculares; Determinantes da Saúde e da Doença
Folheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.
