Author(s): Seixas, Teresa ; Alvim, Marta
Date: 2023
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/8811
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Fibrose Quística; Prova do Suor; Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas; Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental; Doenças Cardio e Cérebro-vasculares; Doenças Genéticas; Determinantes da Saúde e da Doença
Folheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.
