Author(s):
Santos, Aline Silva dos ; Santos Neto, Fernando Presídio dos ; Ramos, Thaís Andrade ; Silva, Delson Arcanjo ; Souza, Delano Oliveira ; Guimarães, Isabel Cristina Britto ; Guimarães, Armênio ; Santos, Aline Silva dos ; Santos Neto, Fernando Presídio dos ; Ramos, Thaís Andrade ; Silva, Delson Arcanjo ; Souza, Delano Oliveira ; Guimarães, Isabel Cristina Britto ; Guimarães, Armênio
Date: 2017
Origin: Oasisbr
Subject(s): Síndrome de Kabuki.; Aspectos orofaciais.; Anormalidades Craniofaciais.
Description
Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-19T17:53:29Z No. of bitstreams: 1 19_v.12_3.pdf: 392866 bytes, checksum: 8c2d9ffc67c0a7523a044bb0dabf3476 (MD5)
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Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadas cinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem ser observadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que ainda não existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome. Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso de uma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhada ao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento.
Salvador
