Executive dysfunction in spinocerebellar ataxia type 3 – SCA3

• Autor(es): Freitas, Luciana de Figueiredo Pereira
• Data: 2020
• Origem: Oasisbr
• Assunto(s): Ataxia espinocerebelar; Doenças neurodegenerativas; Avaliações neuropsicológicas
• Tipo de Documento: Dissertação de mestrado
• Idioma: Português

Descrição

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, Programa de Pós-Graduação em Ciências do Comportamento, 2019.

A pesquisa teve como objetivo avaliar as funções executivas por meio de testes neuropsicológicos em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3). Trata-se de uma doença neurodegenerativa, com transmissão genética, autossômica dominante. A SCA3 faz parte do grupo das ataxias, hoje com mais de 49 tipos classificados. Os sintomas da doença surgem por volta da terceira à quinta década de vida, são eles alterações neurológicas diversas como comprometimento motor, sintomas cognitivos e emocionais. Foram avaliados 27 pacientes geneticamente confirmados com o diagnóstico de SCA 3 e 21 participantes sem desordens neurológicas, pareados por idade e escolaridade. A avaliação neuropsicológica incluiu testes de fluência verbal (FAS - fonêmica e semântica), span de dígitos ordem direta e inversa, teste de Iowa- IGT, teste dos cinco dígitos- FDT e inventários BECK de depressão e ansiedade. Os resultados mostraram que os pacientes com SCA3 tiveram escores estatisticamente significativamente mais baixos em fluência verbal, flexibilidade cognitiva e controle inibitório comparados ao grupo controle, além de níveis significativamente mais altos de ansiedade. Houve correlações inversas entre o número de repetições Citosina, Adenina, Guanina (CAG) e os resultados nos testes de controle inibitório e flexibilidade cognitiva. Não foram encontradas correlações estatisticamente significativas entre os resultados dos testes neuropsicológicos e o tempo de sintomas. As disfunções executivas em pacientes com SCA3, em estudos anteriores, estão associadas às degenerações em diversas estruturas corticais e subcorticais do cérebro e cerebelo, rupturas nos circuitos fechados córtico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical e córtico pré-frontal – estriado-tálamo-cortical.

The objective of this research was to evaluate the executive functions by means of neuropsychological tests in patients with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). It is a neurodegenerative disease with autosomal dominant genetic transmission. SCA3 is part of the Ataxias group, today with more than 49 classified types. The symptoms of the disease arise around the third to the fifth decade of life, they are different neurological alterations such as motor impairment, cognitive and emotional symptoms. In the study, we evaluated 27 genetically confirmed patients with the diagnosis of SCA3 and 21 participants in the control group matched by age and years of education. The neuropsychological evaluation included instruments to measure aspects of cognitive functions and inventories of depression and anxiety. The results showed that patients with SCA3 had statistically significantly lower scores in verbal fluency, cognitive flexibility and inhibitory control compared to the control group, in addition to significantly higher levels of Anxiety. There were inverse correlations between the number of cytosine, adenine and guanine (CAG) repeat expansions and scores in inhibitory control and cognitive flexibility. No statistically significant correlations were found between the results of the neuropsychological tests and the disease duration. Executive dysfunctions in patients with SCA3 are associated with degeneration in several cortical and subcortical structures of the brain and cerebellum, ruptures in in the closed cortico-ponto-cerebello-thalamo-cortical loops and prefrontal cortico-striato-thalamo-cortical loops.