A New Terminal Nonsense Mutation of the Cathepsin C Gene in a Patient With Atypical Papillon-Lefèvre Syndrome

• Autor(es): Moura, AL ; Regateiro, FS ; Peres Resende, E ; Coimbra Silva, H ; Gonçalo, M ; Todo-Bom, A ; Faria, E
• Data: 2020
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.4/2358
• Origem: Repositório do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
• Assunto(s): Catepsina C/genética; Doença de Papillon-Lefevre
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Inglês
• Contribuidor(es): RIHUC