Author(s): Beirao, Idalina ; Cabrita, Ana ; Torres, Marcia ; Silva, Fernando ; Aguiar, Patricio ; Gomes, Ana Marta
Date: 2016
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.1/9632
Origin: Sapientia - Universidade do Algarve
Subject(s): Fabry disease/diagnosis; Fabry disease/therapy; Fabry disease; Therapy; Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/tratamento
A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.
