Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso

• Author(s): Cordeiro,Cynthia Azeredo ; Oréfice,Fernando ; Lasmar,Euler Pace ; Santos,Helena Hollanda ; Valadares,Eugênia Ribeiro
• Date: 2007
• Origin: Oasisbr
• Subject(s): Opacidade da córnea; Doença de Fabry; Doenças por armazenamento dos lisossomos
• Document Type: Report
• Language: Portuguese

Description

A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.