Síndrome MEN Tipo 2

• Author(s): Rodrigues,Pedro ; Castedo,José Luís
• Date: 2012
• Origin: SciELO Portugal
• Subject(s): Men 2; carcinoma medular da tiróide; mutações do gene ret; tiroidectomia
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma síndrome autossómica dominante causada por mutações germinativas do proto-oncogene RET. Tem uma penetrância elevada de carcinoma medular da tiróide e pode estar associada a feocromocitoma e hiperparatiroidismo. As principais formas clínicas descritas são: MEN 2A, MEN 2B e carcinoma medular da tiróide familiar. Cada variante resulta de mutações diferentes, havendo uma boa correlação genótipo-fenótipo em relação à idade de início e agressividade do carcinoma medular da tiróide e à presença de outros tumores endócrinos. As mutações do RET foram classificadas em quatro categorias de risco, com recomendações distintas a propósito da idade da tiroidectomia profilática. A MEN tipo 2 é um exemplo da importância do estudo genético no diagnóstico e tratamento precoces dos portadores.