Autor(es): Cosme,Joana ; Santos,Amélia Spínola ; Lopes,Anabela ; Martinho,António ; Barbosa,Manuel Pereira
Data: 2015
Origem: SciELO Portugal
Assunto(s): Angioedema hereditário com complemento normal; fator XII; gene F12; mutação frameshift; mutação missense
O angioedema hereditário (AEH) com complemento normal não se associa a alterações quantitativas ou funcionais do C1 inibidor. Cerca de 25% dos europeus com angioedema hereditário (AEH) com complemento normal apresentam mutação do gene F12 que codifica o fator XII da coagulação e, em alguns doentes, condições associadas a níveis elevados de estrogénios como gravidez, contracetivos orais e terapêutica hormonal de substituição são desencadeantes de crise. Neste artigo descreve-se o caso de uma doente, tal como a sua mãe, com o diagnóstico de AEH com complemento normal e identificação de mutação c.1032 C> A no gene F12, com crises de angioedema recorrentes, por vezes associadas a condições com elevados níveis de estrogénios (contracetivos orais, anel vaginal e nas duas gravidezes). O estudo genético das suas descendentes permitiu identificar uma mutação missense c.1032C> A e uma mutação frameshift (ainda não descrita) na segunda descendente. Este caso demonstra que a pesquisa de mutações no gene do F12 permite, em descendentes de doentes com esta patologia, estabelecer um diagnóstico precoce e evitar a exposição a fatores desencadeantes de crise.
