Esclerose tuberosa com envolvimento pulmonar

• Autor(es): Ferreira,Susana ; Nogueira,Carla ; Ferreira,Daniela ; Neves,Sofia ; Taveira,Natália
• Data: 2010
• Origem: SciELO Portugal
• Assunto(s): Angiomiolipoma; esclerose tuberosa; linfangioleiomiomatose
• Tipo de Documento: Relatório
• Idioma: Português

Descrição

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença rara, esporádica ou transmitida de forma autossómica dominante. Caracteriza-se pela tríade convulsões, atraso mental e angiofibromas faciais. O envolvimento pulmonar é raro e, quando ocorre, é mais frequente no sexo feminino. Os autores apresentam o caso de uma doente de 52 anos, não fumadora, com antecedentes conhecidos de epilepsia na infância e angiomiolipomas renais. Assintomática e sem alterações ao exame objectivo. Em tomografia do tórax realizada para avaliação da doença, foram detectadas formações microquísticas dispersas em ambos os campos pulmonares. Exame funcional respiratório normal. A ressonância magnética cerebral evidenciou tuberosidades corticais e nódulos subependimários calcificados. Concluiu-se pelo diagnóstico de ET (linfangioleiomiomatose, tuberosidades corticais, nódulos subependimários e angiomiolipomas renais). Os autores apresentam o caso pela raridade da doença e do envolvimento pulmonar, ainda que em fase assintomática.