Author(s): Vasco, João ; Viveiros, Eulália ; Pires, Paula
Date: 2023
Origin: SINAPSE
Subject(s): Abnormalities, Multiple/ diagnosis; Malignant Hyperthermia; Neuromuscular Diseases/ diagnosis; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel/genetics; Syndrome; Anomalias Múltiplas/ diagnóstico; Canal de Libertação de Cálcio do Cecetor de Rianodina; Doenças Neuromusculares/ diagnóstico; Hipertermia Maligna; Síndrome
We report a case of an Azorean family with the diagnosis of the King-Denborough syndrome. Both mother and the two siblings present all the characteristic clinical findings of this syndrome – facial dysmorphias (with palpebral ptosis, malar hypoplasia, arched palate and micrognathia), musculoskeletal abnormalities (bell-shaped chest, pectus excavatum and lumbar hyperlordosis), diminished lower limbs strength with associated hyporeflexia and susceptibility to malignant hyperthermia. The diagnosis was possible after the youngest member of the family, now a 4-year-old girl, was born and referred to in-hospital consultation, due to the described constellation of dysmorphias and delay in motor development. The aim of this article is to raise awareness to the importance of the correct investigation approach of a congenital myopathy, and in this specific case, to the importance of an early diagnosis that can be crucial to prevent a mostly fatal outcome for these patients.
Neste artigo, reportamos o caso de uma família açoriana, com o diagnóstico de síndrome de King-Denborough. A mãe e os dois irmãos apresentam o fácies característico (com ptose palpebral bilateral, hipoplasia malar, palato em ogiva e micrognatia), as alterações músculo-esqueléticas (com tórax em sino, pectus excavatum e hiperlordose lombar), a diminuição da força muscular dos membros inferiores, hiporreflexia e uma suscetibilidade para hipertermia maligna – tudo parte do quadro clínico apresentado nesta síndrome. Nesta família o diagnóstico foi possível após estudo etiológico do membro mais novo, uma menina de 4 anos, referenciada à consulta de Pediatria pelas malformações já descritas e um atraso no desenvolvimento motor. Pretendemos com este trabalho, sensibilizar para a importante marcha diagnóstica de uma miopatia congénita e, neste caso em específico, para o diagnóstico precoce como crucial para a prevenção de um desfecho na maioria das vezes fatal para estes doentes.
