Autor(es): Silva, Mafalda ; Correia, Carolina ; Ferro, Daniela ; Araújo, Rui
Data: 2026
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Disfunção Cognitiva; Distúrbios Neurocognitivos; Doenças Neurodegenerativas; Cognitive Dysfunction; Neurocognitive Disorders; Neurodegenerative Diseases
Introduction: The detection of early phases of neurodegenerative cognitive disorders is challenging. Differentiating these from non-neurodegenerative conditions is increasingly important, especially with the recent approval of disease-modifying treatments for early Alzheimer's in Europe (lceanemba and donanemba). This study aimed to identify the clinical profile of patients presenting for the first time at a general Neurology clinic with cognitive complaints due to neurodegenerative conditions, i.e. Alzheimer's disease and related disorders. Methods: We conducted a retrospective, single-centre study of patients referred by primary care to a general neurology outpatient clinic for cognitive complaints. Sociodemographic and clinical data were collected from primary care records and the first neurology appointment. Diagnoses of a "neurodegenerative disorder" or "non-degenerative disorder" were established per the judgment of the attending physician according to established guidelines. Patients with overt dementia (moderate/advanced stages) were excluded. Results: Among 283 patients, 169 (59.7%) had a non-degenerative condition, 108 (38.2%) a neurodegenerative disorder and six (2.1%) were lost to follow-up. Characteristics associated with a diagnosis of a neurodegenerative disorder were: age >76 years (OR 1.05); retirement (OR 3.42); absence of psychiatric pathology (OR 0.54); apathy (OR 3.36); major cognitive complaints (i.e. cognitive impairment likely to cause harm or requiring assistance) (OR 2.27); absence of responsibility demanding tasks (OR 0.50); presence of head turning sign (OR 2.89); cognitive bedside scores below the established cut-off (OR 7.88); focal/asymmetrical atrophy in imaging reports (OR 2.40). After multivariate analysis, failure to recall any words on delayed recall and focal/asymmetrical atrophy on imaging reports remained significant predictors of neurodegeneration. The model achieved 93.4% accuracy, 87.4% sensitivity, and 88% specificity in distinguishing degenerative from non-degenerative cognitive disorders, although these results should be interpreted with caution. Diagnostic changes occurred in older individuals (OR 1.04), those with lower bedside scores (OR 4.17), parkinsonian features (OR 4.05), and apathy (OR 4.40). Conclusion: Our study provides a profile of patients presenting for the first time to a general neurology clinic who might be on the early stages of a neurodegenerative process (older, major complaints, cognitive bedside testing below established thresholds, focal and/or asymmetrical atrophy in brain imaging, impaired delayed recall tasks, and parkinsonism), and who may benefit from further testing. Prospective validation of these criteria in primary care and other neurology clinics is advised.
A deteção de fases iniciais de distúrbios cognitivos neurodegenerativos é um desafio. É cada vez mais importante diferenciá-las das doenças não neurodegenerativas, especialmente com a recente aprovação de tratamentos modificadores da doença para estadios iniciais da doença de Alzheimer na Europa. Este estudo teve como objetivo identificar o perfil clínico de pacientes que se apresentaram pela primeira vez a uma consulta externa de Neurologia com queixas cognitivas devido a condições neurodegenerativas, como Alzheimer e distúrbios relacionados. Foi realizado um estudo retrospetivo, unicêntrico, de pacientes encaminhados pelos cuidados de saúde primários à consulta de neurologia geral por queixas cognitivas. Os dados sociodemográficos e clínicos foram recolhidos dos registos dos cuidados de saúde primários e da primeira consulta de neurologia. Os diagnósticos de "doença neurodegenerativa" ou "doença não degenerativa" foram estabelecidos de acordo com o julgamento do médico assistente de acordo com as diretrizes estabelecidas. Os doentes com demência evidente (estadios moderado/avançado) foram excluídos. Dos 283 pacientes, 169 (59,7%) tinham uma condição não degenerativa, 108 (38,2%) uma doença neurodegenerativa e 6 (2,1%) perderam o seguimento. As características associadas ao diagnóstico de doença neurodegenerativa foram: idade >76 anos (OR 1,05); estar reformado (OR 3,42); ausência de patologia psiquiátrica (OR=0,54); apatia (OR 3,36); queixas cognitivas major (isto é, défice cognitivo suscetível de causar danos ou necessitar de assistência) (OR 2.27); ); ausência de tarefas de responsabilidade (OR=0.50); presença do head turning sign (OR 2,); ausência de tarefas de responsabilidade (OR=0.50); testes à cabeceira com pontuação abaixo do ponto de corte estabelecido (OR 7,88); atrofia focal/assimétrica na imagiologia (OR 2,40). Após análise multivariada, a não evocação de palavras na evocação diferida e atrofia focal/assimétrica na imagem permaneceram preditores significativos de neurodegeneração. O modelo alcançou 93,4% de precisão, 87,4% de sensibilidade e 88% de especificidade na distinção entre distúrbios cognitivos degenerativos e não degenerativos. As alterações diagnósticas ocorreram em indivíduos mais velhos (OR 1,04), com scores mais baixos nos testes à cabeceira (OR 4,17), presença de sinais de parkinsonismo (OR 4,05) e apatia (OR 4,40). O nosso estudo traça o perfil de pacientes que se apresentam pela primeira vez a uma consulta de neurologia geral que podem estar em estadios iniciais de um processo neurodegenerativo (mais velhos, queixas major, testes cognitivos à cabeceira abaixo dos limiares estabelecidos, atrofia focal e/ou assimétrica em imagens cerebrais, tarefas de evocação diferida prejudicadas e parkinsonismo) e que podem beneficiar de testes adicionais. Recomenda-se a validação prospetiva desses critérios nos cuidados de saúde primários e em outras clínicas de neurologia.
