Autor(es): Azevedo, Ana ; Gomes, Rita ; Damásio, Joana ; Santos, Ernestina
Data: 2024
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Stiff-Person Syndrome/ diagnosis; Stiff-Person Syndrome/ etiology; Stiff-Person Syndrome/therapy; Síndrome da Pessoa Rígida/ diagnóstico; Síndrome da Pessoa Rígida/ etiologia; Síndrome da Pessoa Rígida/ tratamento
Stiff-person syndrome is a rare autoimmune neurologic disorder characterized by progressive muscular rigidity and painful muscle spasms predominantly affecting the axial and the proximal limb muscles. Most patients with stiff-person syndrome have antibodies directed against the glutamic acid decarboxylase, the rate-limiting enzyme for the production of inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid. Paraneoplastic stiff-person syndrome is commonly associated with anti-amphiphysin antibodies and breast cancer. Treatment of stiff-person syndrome with drugs that increase the GABAergic tone, including the benzodiazepines, combined with immunotherapy can improve the neurological manifestations of these patients. However, the prognosis is unpredictable and spontaneous remissions are unlikely. The literature on this topic is still scarce and, as it is a rare entity, it is poorly recognized and probably underdiagnosed. This review article will describe important updates and organize the existing information about this topic.
A síndrome de stiff-person é uma doença autoimune neurológica rara, que se manifesta por rigidez muscular progressiva e espasmos dolorosos, com envolvimento predominante dos músculos axiais e proximais dos membros. A maioria dos doentes apresenta anticorpos dirigidos à descarboxilase do ácido glutâmico, o passo limitante na produção do neurotransmissor inibitório ácido gama-aminobutírico. A síndrome de stiff-person paraneoplásica associa-se frequentemente a anticorpos anti-anfifisina e a carcinoma da mama. O tratamento com fármacos que aumentam o tónus GABA-érgico, incluindo a classe das benzodiazepinas, combinado com imunoterapia pode melhorar os sintomas neurológicos, no entanto, o prognóstico é imprevisível e a recuperação espontânea é rara. A literatura relativa a este assunto ainda é escassa e, por se tratar de uma entidade rara, é pouco reconhecida e provavelmente subdiagnosticada. Este artigo de revisão descreve as principais atualizações e sistematiza a informação existente acerca deste tema.
