Unverricht-Lundborg Disease: Tackling the Challenges of a Complex Clinical Picture

• Author(s): Ferreira dos Santos, Mafalda ; Laço, Mário ; Robalo, Conceição ; Palavra, Filipe
• Date: 2024
• Origin: SINAPSE
• Subject(s): Child; Unverricht-Lundborg Syndrome; Criança; Síndrome Unverricht-Lundborg
• Document Type: Journal article
• Language: English

Description

Unverricht-Lundborg disease (ULD), also called progressive myoclonic epilepsy type 1, is characterized by stimulus-induced myoclonus and seizures without major progressive cognitive deficit, usually presenting during late childhood and early adolescence. It is an autosomal recessive disease, and, so far, only pathogenic variants in the gene encoding cystatin B (CSTB) have been described. We report the case of a 9-year-old boy who presented with generalized tonic-clonic seizures and developed paroxysmal myoclonic events over several years. The patient was started on antiseizure medication, but disease progression resulted in several changes to the therapeutic scheme, with highly variable clinical responses. The genetic study detected the pathogenic variant c.67-1G>C p.(?) in heterozygosity in the CSTB gene, after having identified the typical dodecameric expansion in the other allele, confirming the diagnosis of ULD.

A doença de Unverricht-Lundborg, também chamada de epilepsia mioclónica progressiva tipo 1, é caracterizada por mioclonias induzidas por estímulo e crises epiléticas sem défice cognitivo progressivo importante, geralmente apresentando-se no final da infância e início da adolescência. É uma doença de hereditariedade autossómica recessiva e, até ao momento, foram descritas variantes patogénicas causadoras da doença apenas no gene que codifica a cistatina B (CSTB). Descrevemos o caso de um menino de 9 anos que começou por apresentar crises tónico-clónicas generalizadas e desenvolveu eventos mioclónicos paroxísticos progressivamente, ao longo de vários anos. Foi submetido a tratamento com fármacos anti-crise epilética, mas a progressão da doença ao longo do tempo resultou em várias mudanças no esquema terapêutico, com respostas clínicas altamente variáveis. O estudo genético identificou a variante patogénica c.67-1G>C p.(?) em heterozigotia no gene CSTB, após se ter identificado a típica expansão dodecamérica no outro alelo, confirmando o diagnóstico de ULD.