Autor(es): Oliveira Pereira, Mariana ; Barros Azevedo, Catarina ; Fonseca , Jacinta ; Melo, Cláudia ; Meireles, Carla ; Magalhães, Catarina
Data: 2025
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Epilepsies, Partial; Hamartoma; Hypothalamic Diseases; Doenças Hipotalâmicas; Epilepsias Parciais; Hamartoma
A 5-year-old boy presented with episodes of ocular retroversion occurring over the past 4 weeks. Further investigation revealed frequent bilateral epileptiform frontal activity on electroencephalogram and a nodular formation in the hypothalamus on cerebral computed tomography scan. Magnetic resonance imaging characterized the lesion as a hamartoma of the tuber cinereum. After questioning, episodes of unprovoked laughter since the first year of life, consistent with gelastic seizures, were reported. During follow-up, an increase in testicular volume was noted, and a GnRH stimulation test confirmed the diagnosis of central precocious puberty. The boy underwent treatment with antiepileptic drugs and GnRH analogs. Surgical resection of the hamartoma was performed, resulting in cessation of seizures and behavior’s improvement. Hypothalamic hamartomas can present with precocious puberty and gelastic epilepsy. Diagnosis is challenging and often the symptoms go unnoticed for years. Long-term follow-up and multidisciplinary management are essential for optimal patient care and monitoring.
Criança de 5 anos, sexo masculino, apresentou-se com episódios de retroversão ocular com 4 semanas de evolução. O eletroencefalograma (EEG) revelou atividade epileptiforme frontal bilateral frequente e foi identificada na tomografia computorizada cerebral uma formação nodular no hipotálamo, posteriormente caracterizada por ressonância como um hamartoma do tuber cinereum. Posteriormente, relatados episódios de riso descontextualizado desde o primeiro ano de vida, consistentes com crises gelásticas. No seguimento, notado aumento de volume testicular, pelo que fez prova de estimulação de GnRH que confirmou o diagnóstico de puberdade precoce central. O tratamento foi iniciado com fármacos anti-crises epiléticas e análogos de gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Posteriormente, realizada a ressecção cirúrgica do hamartoma, com consequente resolução das crises e melhoria do comportamento. Os hamartomas hipotalâmicos podem-se manifestar como puberdade precoce ou crises gelásticas. O diagnóstico é desafiador e muitas vezes os sintomas passam despercebidos durante anos, pelo que é necessário manter um seguimento multidisciplinar a longo prazo destes doentes.
