Author(s): Furtado, Frederico Luis Braz ; Agostinho, Luana Menezes ; Batista, Lívia Aline de Araújo ; Lopes, Synara Cavalcante ; Gurgel, Maria Helane Costa ; Montenegro Junior, Renan Magalhaes
Date: 2021
Origin: Oasisbr
Subject(s): Hipercolesterolemia familiar; Doenças hereditárias; Doenças cardiovasculares; Endocrinologia; Promoção da saúde
TITULO: perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com hipercolesterolemia familiar (HF) acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do hospital universitário Walter Cantídio (HUWC). (Liga Acadêmica de Diabetes - SB.00.2003.AI.0) INTRODUÇÃO: a HF é uma doença genética causada por mutações em genes relacionados com o metabolismo da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), elevando seu nível no individuo portador, provocando doenças cardiovasculares (DCV). O curso da HF é silencioso, estimando-se que menos de 10% do total de casos não é diagnosticado, logo, não tratado. OBJETIVO: descrever o perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com HF acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do HUWC. MATERIAS E MÉTODOS: médicos da rede de saúde do Ceará, capacitados pelo Programa HIPERCOL BRASIL, encaminhavam pacientes com níveis de LDL-c no sangue ≥210mg/dl para adultos e ≥170mg/dl para crianças e adolescentes, para o ambulatório de dislipidemia primária do HUWC, onde se coletava o sangue e enviava para o Instituto do Coração (INCOR), que realizava o estudo genético para confirmar a presença da mutação da HF. Os pacientes com laudo genético positivo recebem tratamento e orientações necessárias às suas morbidades por um endocrinologista e uma nutricionista. FINANCIAMENTO: Ministério da Saúde. RESULTADOS: 11 (15%) dos 71 pacientes apresentaram a mutação para HF com heterozigose encontrados nos exons 8, 9,12, 14 e 16 dos genes receptores de LDL-c. A idade media é de 33,8±18,3 e o IMC de 24,56±5,48 com 72,7% (8) do sexo feminino. Somente 5 (54,5%) têm o ensino médio completo e 8 (72,7%) são desempregados. Apenas 2 (18%) com diabetes mellitus e hipertensão, e 5 (45%) sem tratamento farmacológico para DCV. São tabagistas 1 (9%) e 5 (45%) são sedentários. CONCLUSÂO: os pacientes com HF do ambulatório são jovens na sua maioria do sexo feminino, saudáveis e com baixa escolaridade e renda, apresentando mutações em heterozigose.
