Author(s): Oliveira, Fabiana Raquel Coutinho Moreira de
Date: 2017
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10284/6628
Origin: Repositório Institucional - Universidade Fernando Pessoa
Subject(s): PCR; NGS; Farmacognética; Farmacogenómica; SNPs; CYP450; PCR; NGS; Pharmacogenetics; Pharmacogenomics; SNPs; CYP450; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica
Desde a descoberta da molécula de DNA, como código universal de toda a vida biológica na Terra, a ciência procurou maneiras de sequenciar ou ler a informação genética para desvendar os muitos mistérios relacionados com a nossa origem. Esta procura de respostas permitiu desenvolver novas formas tecnológicas que tornaram possível a sequenciação da informação genética. Tais métodos revolucionaram os vários campos científicos, e ainda mantêm muitas promessas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) e Next-generation Sequencing (NGS) são as tecnologias mais utilizadas hoje em dia, e mostraram ser os pilares essenciais da prática clínica. O seu contínuo desenvolvimento e inovação reduziram significativamente o custo da sequenciação do DNA e, como tal, estão a tornar-se cada vez mais proeminentes nos cuidados de saúde, ao estabelecer uma nova ordem de como praticamos medicina e de como as indústrias farmacêuticas podem utilizar o seu potencial no desenvolvimento de medicamentos de forma a maximizar os seus lucros, maximizando simultaneamente o potencial terapêutico dos fármacos e minimizando as reações adversas que, de acordo com a administração dos alimentos e das drogas (FDA), são a principal causa de morte relacionada com fármacos. Os esforços têm sido crescentes para incluir a farmacogenómica nos ensaios clínicos do desenvolvimento de fármacos, especialmente nas fases 2 e 3, onde as taxas de sucesso são muito baixas, tendo um impacto económico nas empresas farmacêuticas. A FDA e a agência europeia do medicamento (EMA) incentivam a sua integração nos programas de desenvolvimento clínico, incluindo o uso de biomarcadores que podem ter peso nas decisões clínicas, abrindo assim portas para a integração da medicina personalizada. É crucial compreender como cada técnica funciona e pretende-se esclarecer o leitor sobre as vantagens e limitações associadas a essas tecnologias, fornecendo um breve vislumbre de algumas barreiras atuais que limitam o pleno potencial da farmacogenómica.
Since the discovery of the DNA molecule as the universal code of all biological life on Earth, science has searched for ways to sequence or read that genetic information to unveil the many mysteries related to its origin. This search for answers allowed the development of new techniques that made sequencing genetic information possible. Such methods revolutionized many scientific fields, and still hold many promises. The polymerase chain reaction (PCR) and Next-generation sequencing (NGS) are the most used technologies today and have proven to be essential pillars in clinical practice. Their continuous development and innovation have reduced significantly the cost of DNA sequencing and as such, they are becoming more prominent in healthcare by establishing a new order of how we perform medicine, and how pharmaceutical industries may use their potential in drug development to maximize their profits while at the same time maximizing the usefulness of drugs and minimizing adverse reactions which, according to the food and drugs administration (FDA), are the major cause of drug related deaths. To this aim, there have been growing efforts to include pharmacogenomics in clinical trials for drug development, especially in Phase 2 and 3 where the success rates are very low, impacting drug companies economically. FDA and european medicines agency (EMA) encourage its integration in clinical development programs, including the use of biomarkers that may weight in clinical decisions thus opening doors for the integration of personalized medicine. However, it is crucial to understand how each technique works and enlighten the reader about the advantages and limitations associated with these technologies and give a brief glimpse of some current barriers that limit the full potential of pharmacogenomics.
