Biochemical clinical case

• Author(s): Silva, Joana Vanessa ; Ferreira, Joana ; Silva, Mariana ; Costa, Miguel
• Date: 2021
• Origin: NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL
• Subject(s): Imaging Cases
• Document Type: Journal article
• Language: English

Description

Bisalbuminemia is a qualitative albumin variation defined by coexistence of two types of serum albumin with different electrophoretic mobilities in the same individual. It can be of two different types: hereditary (or permanent) and acquired (or transient). Herein is described a rare case of hereditary bisalbuminemia in a healthy infant, incidentally found during elevated aminotransferase study. Despite not having pathological significance, acknowledgement of this analytical alteration is key for adequate management of these patients.

A bisalbuminémia é uma alteração qualitativa da albumina, definida pela coexistência de dois tipos de albumina sérica com mobilidade eletroforética diferente no mesmo indivíduo. Existem duas formas: hereditária (ou permanente) e adquirida (ou transitória). É descrito um caso raro de bisalbuminémia hereditária num lactente saudável, acidentalmente detetada durante a investigação de aminotransferase elevada. Apesar de não ter significado patológico, o reconhecimento desta alteração analítica é essencial para a adequada orientação destes casos.