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Doença dos Peroxisomas. Caso Clínico

Author(s): Machado, Alice ; Gouveia, Teresa ; Ferreira, Isabel ; Rendeiro, M.ª Conceição

Date: 2014

Origin: Acta Pediátrica Portuguesa

Subject(s): Ácidos gordos de cadeia muito longa; Dismorfia craniofacial; Doenças dos peroxisomas; Hipotonia; Síndroma cerebrohepatorenal; Síndroma de Zellweger.


Description

As doenças dos peroxisomas constituem um grupo de doenças metabólicas hereditárias não completamente esclarecidas. A perda de uma ou mais das funções dos peroxisomas traduz-se por quadros clínicos e alterações bioquímicas variáveis dificultando o diagnóstico.Os autores descrevem o caso de um recém-nascido filho de pais saudáveis, não consanguíneos, com um irmão falecido aos 14 dias de vida. A gravidez e o parto decorreram sem problemas. O recém-nascido apresentava dismorfia craniofacial e hipotonia grave.Os estudos imagiológicos e laboratoriais confirmaram o diagnóstico de síndroma de Zellweger.O tratamento desta doença ainda não é possível. O diagnóstico é importante para aconselhamento genético.

Document Type Journal article
Language Portuguese
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