Author(s): Pereira, Débora ; Sá, Mariana de ; Monteiro, Patrícia ; Firmino, Patrícia ; Silva, Paula ; Poças, Ilda Maria
Date: 2019
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.21/10033
Origin: Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa
Subject(s): Ortóptica; Osteogénese imperfeita; Défice visual
A osteogénese imperfeita é considerada uma doença rara, congénita e crónica. Compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes provocadas por mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias na formação do colagénio tipo I (proteína importante na estrutura dos ossos). Além de provocar fratura frequente de ossos, por fragilidade óssea exacerbada, provoca também alterações noutras estruturas, nomeadamente no olho. Objetivo do estudo: Pretende-se caracterizar a osteogénese imperfeita (origem; divisão por tipos; epidemiologia; tratamento) e descrever as alterações oculares associadas.
