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Contributo para o estudo da etiologia genética da presbiacúcia em Portugal

Author(s): Pereira, Linda Hamrol

Date: 2009

Origin: Repositório da Universidade de Lisboa

Subject(s): Biologia molecular; Surdez; Envelhecimento; Stress oxidativo; Teses de mestrado


Description

A presbiacúsia ou perda auditiva relacionada com a idade (ARHL) é uma das doenças crónicas que mais afecta a população idosa e poderá vir a tornar-se um sério problema de saúde tendo em conta o aumento da esperança média de vida. A ARHL caracteriza-se por uma perda auditiva progressiva, bilateral, que se inicia nas altas frequências e resulta da degeneração das estruturas cocleares no ouvido interno. É normalmente acompanhada por uma diminuição na capacidade de comunicação, tendo uma influência negativa na qualidade de vida dos idosos podendo conduzir ao isolamento social o que também contribui para a depressão e ansiedade. Por este motivo torna-se especialmente relevante o presente estudo, que incide nesta população. Neste estudo piloto procurou-se, numa amostra da população portuguesa com presbiacúsia (n=100), testar possíveis associações com SNPs no gene NAT2, com a deleção 4977pb do genoma mitocondrial e com os haplogrupos do genoma mitocondrial. Variantes neste gene e certos haplogrupos mitocondriais estão descritos como associadas à presbiacúsia, na população europeia (NAT2*6A) e na população australiana (haplogrupos U e K). A deleção 4977pb está descrita como sendo directamente proporcional ao aumento da idade, estando também associada à presença de presbiacúsia. Regiões do gene NAT2 e da região hipervariável 1 (HVS1) do genoma mitocondrial foram amplificadas por PCR e sequenciadas de modo a identificar polimorfismos. Estes permitiram definir os genótipos e os haplogrupos, respectivamente. A presença ou ausência da deleção 4977pb foi identificada por um PCR multiplex. As frequências encontradas para as variantes em estudo estão de acordo com as esperadas para uma população europeia. Em nenhum caso se encontrou uma associação estatisticamente significativa entre a variante estudada e a presbiacúsia. A deleção 4977 pb não foi encontrada em nenhum indivíduo da amostra. Este é o primeiro estudo sobre factores genéticos associados à presbiacúsia na população Portuguesa.

Presbycusis or age-related hearing loss (ARHL) is one of the major chronic diseases affecting the elderly population and may become a major health problem, considering the increase in life expectancy. ARHL is characterized by progressive, bilateral high-frequency hearing loss resulting from degeneration of cochlear structures within the inner ear, often accompanied by a decrease in speech discrimination. This has a negative influence on the elderly quality of life due to social isolation which contributes to depression and anxiety. Associations of ARHL with SNPs on NAT2 gene, the 4977bp mitochondrial deletion and mitochondrial haplogroups were tested in a sample (n=100) of the elderly Portuguese population with presbycusis. In the general European population (NAT2*6A) and in an Australian population (haplogroups U and K), associations have been described for these variants. The 4977bp deletion has been associated with the process of aging and ARHL. NAT2 and the mitochondrial hypervariable region 1(HVS1) were amplified by PCR and automatically sequenced in order to determine the NAT2 genotypes and haplogroups. The presence of the 4977bp deletion was assessed by multiplex PCR. The patterns of variants found in this sample seem to be consistent with those previously described for the general European population. We could not find any statistical significant association between studied variants and presbycusis. The 4977bp deletion was not present in any individual. Here we present the first genetic study on presbycusis in the Portuguese population.

Tese de mestrado, Biologia (Biologia Molecular Humana), 2009, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências

Document Type Master thesis
Language Portuguese
Advisor(s) Caria, Helena; Silva, Pedro
Contributor(s) Pereira, Linda Hamrol
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