Author(s): Cruz, Marisa Isabel Ferreira, 1991-
Date: 2016
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10451/25059
Origin: Repositório da Universidade de Lisboa
Subject(s): Y-STR; Kit PowerPlex® Y23; Genética populacional; Teses de mestrado - 2016; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde
Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016
A Genética Forense apresenta um papel fundamental na resolução de perícias relacionadas com investigações de filiação, identificação genética individual e criminalística biológica. A partir de um vestígio biológico, é possível identificar um perfil genético que será comparado com o perfil determinado a partir de uma amostra biológica de referência, obtendo-se assim a prova genética. Os STRs são particularmente abundantes no genoma humano e apresentam um elevado grau de polimorfismo, características que os tornaram nos marcadores mais usados em Genética Forense, apresentando um elevado poder de discriminação entre indivíduos de uma população. Os marcadores genéticos autossómicos são os mais frequentemente utilizados para fins de identificação humana, no entanto existem situações em que estes, por si só, não permitem obter resultados conclusivos. É o caso da agressão sexual, onde poderá existir uma mistura de material biológico de origem feminina e masculina, estando o componente feminino presente em maior proporção. Ao analisar os marcadores autossómicos, pode não ser possível a deteção do perfil masculino, devido à desproporção dos componentes, o que não acontece quando se recorre ao estudo dos STRs do cromossoma Y. No entanto, há que ter em atenção o facto de a informação fornecida por estes marcadores ser partilhada por familiares com a mesma linhagem paterna, o que condiciona o grau de discriminação. O kit PowerPlex® Y23 possibilita a tipagem de 23 Y-STRs em simultâneo, sendo que a análise de 6 deles só é, presentemente, possível com este multiplex. Estes novos loci apresentam um poder de discriminação superior em relação aos que compõem outros kits comerciais para análise de Y-STRs, possibilitando uma melhor distinção entre indivíduos não aparentados do sexo masculino. Neste trabalho foram tipadas 243 amostras de indivíduos do sexo masculino, não aparentados residentes na região Sul de Portugal, com o kit PowerPlex® Y23. Observaram-se 237 haplótipos diferentes, dos quais 231 são únicos e 6 haplótipos são partilhados por dois indivíduos. Os resultados do cálculo dos respectivos parâmetros estatísticos forenses em conjunto com os estudos de validação do método, nomeadamente estudo de concordância e de artefactos da PCR, demonstram que os 23 marcadores genéticos são adequados para a utilização no âmbito de perícias de genética e biologia forense.
Forensic genetics plays a fundamental role in the resolution of routine forensic casework related to kinship investigation, individual genetic identification and crime casework. From a biological sample it’s possible to identify a genetic profile which will be compared with the one determined from a biological reference sample, therefore, obtaining a genetic proof. STRs are particularly abundant in human genome and show a high degree of polymorphism, characteristics that have made them the most used markers in Forensic Genetics, exhibiting a significant discrimination power between individuals of a certain population. Autosomal DNA markers are frequently used in human identification testing, however there are cases where these alone do not provide conclusive results. For example, in sexual assault cases where there may be a mixture of biological material of female and male origin, being the female component in higher proportion. The analysis of autosomal markers, may not allow the detection of a male profile, due to the disproportion of the components, which does not occur when using Y chromosome STRs. However, it should be noted the fact that, the information provided by these markers can be shared by relatives with the same paternal lineage, which affects the discrimination degree. The PowerPlex® Y23 kit allows simultaneous genotyping of 23 Y-STR loci, and the analysis of 6 of them is, currently, only possible with this multiplex. These new loci exhibit a power of discrimination superior to those incorporated in other commercial kits for Y-STRs analysis, providing an increased capacity for differentiating unrelated male individuals. In this study, samples of 243 unrelated male individuals living in the south of Portugal were typed, with the PowerPlex® Y23 kit. A total of 237 different haplotypes were found, among which 231 were unique and 6 haplotypes were shared by two individuals. The results from the statistical parameters calculation, together with the method validation studies, namely concordance studies and PCR artefacts, prove that the 23 genetic markers are suitable for forensic applications.
