Doença de Fabry : qual a importância da avaliação da aurícula esquerda na deteção precoce de envolvimento cardíaco

• Author(s): Silva, Maria Isabel Simões
• Date: 2017
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10451/32333
• Origin: Repositório da Universidade de Lisboa
• Subject(s): Doença de Fabry; Aurícula esquerda; Cardiologia; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
• Document Type: Master thesis
• Language: Portuguese
• Advisor(s): Fiuza, Manuela
• Contributor(s): Repositório da Universidade de Lisboa

Description

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017

Introdução: A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma enzimopatia lisossomal rara ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene α-galactosidase A (GAL) que codifica a enzima α- GAL A. Este défice altera o metabolismo de alguns glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), que se acumula nos lisossomas de diferentes tipos celulares. O envolvimento cardíaco é bastante frequente e é caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE), o que se correlaciona com a gravidade da doença e conduz a fibrose do miocárdio e à disfunção do ventrículo esquerdo (VE). A aurícula esquerda (AE) é muito sensível às alterações da pressão de enchimento do VE e constitui um marcador robusto da gravidade e cronicidade da disfunção ventricular esquerda. Objetivo: Investigar a importância das alterações da AE, avaliadas por ecocardiografia/Doppler e speckle-tracking na deteção precoce de alterações na função do VE. Métodos: O estudo incluiu 22 doentes com doença de Fabry, 16 sem HVE e 6 com HVE. A função do miocárdio auricular e ventricular e as alterações estruturais foram analisadas por ecocardiografia convencional, Doppler e speckle-tracking. Resultados: O volume da AE foi superior nos doentes com HVE. Os valores de deformação longitudinal global da AE, assim como dos segmentos lateral mediano e apical foram inferiores nos doentes com HVE. A deformação global apresentou uma correlação negativa com a HVE e o volume da AE. Conclusões: A DAF encontra-se associada ao aumento das dimensões da AE. A diminuição da função da AE, avaliada por speckle-tracking, é independente da presença de HVE ou da dilatação da AE, o que sugere que o envolvimento da AE na DAF ocorra mais precocemente, e realça a possibilidade de utilização do estudo da deformação longitudinal global auricular esquerda como marcador de doença cardíaca subclínica.

Introduction: Anderson-Fabry disease (AFD) is a rare X-linked lysosomal enzymopathy caused by mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene coding for α-GAL A enzyme. This deficit alters the metabolism of some glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), that accumulate in lysosomes of many cell types. Cardiac involvement is quite frequent and is characterized by progressive left ventricular hypertrophy (LVH) which correlates with disease severity and leads to myocardial fibrosis and LV dysfunction. Left atrium (LA) is sensitive to changes in LV filling pressure, enabling it to be a robust marker of the severity and chronicity of LV dysfunction. Aim: To investigate the importance of changes in LA, evaluated by echocardiography / Doppler and speckle-tracking in the early detection of changes in LV function. Methods: 22 patients with Fabry disease, 16 without LVH and 6 with LVH, were included in the study. Atrial and ventricular myocardial function and structural changes were analyzed by speckletracking, Doppler and conventional 2D echocardiography. Results: LA volume was increased in patients with LVH. The LA global longitudinal strain values, as well as the medial and apical lateral segments were lower in patients with LVH. Global strain was negatively correlated with LVH and LA volume. Conclusions: AFD is associated with LA enlargement. The decrease in LA function, evaluated by speckle-tracking, is independent of the presence of LVH or LA enlargement, which suggests that atrial involvement in AFD occurs early, and emphasizes the possibility of assessment of left atrial longitudinal strain as a marker of subclinical heart disease.