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Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares

Author(s): Severino, Davide José da Silva

Date: 2009

Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.6/1055

Origin: uBibliorum

Subject(s): Feocromocitomas - Aspectos genéticos; Paragangliomas - Aspectos genéticos; Síndrome de VHL; Síndrome MEN2; Síndrome de paragangliomas familiares


Description

Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças.

Document Type Master thesis
Language Portuguese
Contributor(s) Severino, Davide José da Silva
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