Autismo: fisiopatologia e biomarcadores

• Author(s): Rego, Sara Weisz Sampaio Estrela
• Date: 2012
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.6/1167
• Origin: uBibliorum
• Subject(s): Autismo; Autismo - Fisiopatologia; Autismo - Etiologia; Autismo - Biomarcadores
• Document Type: Master thesis
• Language: Portuguese
• Advisor(s): Álvarez Pérez, Francisco José
• Contributor(s): uBibliorum

Description

Perturbações do espectro autista é o termo usado para identificar um grupo de alterações invasivas do desenvolvimento caracterizadas por défices na socialização e comunicação e por comportamentos bizarros e repetitivos. Esta classificação inclui o Autismo, o Síndrome de Asperger e a Perturbação Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação [1]. Leo Kanner em 1943 e Hans Asperger em 1944 foram possivelmente os primeiros a descrever o tipo de distúrbios englobados nesta categoria, destacando a especificidade do défice de interação social que tem sido, desde então, considerado o sintoma principal do autismo [2]. A prevalência do autismo situa-se entre 10 e 20 casos por cada 10000 crianças e tem vindo a aumentar significativamente desde a década de 1960 sendo este aumento justificado pelo maior reconhecimento desta doença como problema de saúde pública e ainda pelas constantes mudanças na prática dos mesmos. Os sintomas clínicos estão usualmente presentes aos três anos, contudo o défice no desenvolvimento da linguagem atrasa a sua identificação [2,3]. As Perturbações do Espectro Autista são fortemente genéticas e multifatoriais, havendo interação entre muitos fatores de risco [3]. Há uma incessante procura de marcadores biológicos para o Autismo, ou seja, indicadores mensuráveis em simples amostras biológicas que podem ser utilizados como fatores de risco, indicadores diagnósticos e podem ainda ajudar na elaboração do plano de tratamento mais adequado [1]. O objetivo deste trabalho passa por fazer uma revisão e sistematização sobre o autismo e os seus biomarcadores, estudando os benefícios clínicos e diagnósticos de cada um. Através da evolução destes estudos pretende-se ainda perspetivar o futuro desta patologia. A pesquisa bibliográfica foi realizada através das bases de dados: Medline/PubMed, Medscape, E-medicine assim como vários livros de referência sobre a especialidade. Esta pesquisa foi realizada em português e inglês. Após uma pesquisa detalhada foi possível concluir que as Perturbações do Espectro Autista apresentam inúmeros fatores causais, sendo ainda uma área de investigação com muitos desafios a enfrentar. O perfil genético e metabólico, o perímetro cefálico, a estrutura e fisiologia cerebral, entre muitos outros, são exemplos de biomarcadores propostos para o autismo. Apesar da grande evolução das técnicas e metodologias de estudo do autismo e da melhoria na sua compreensão científica, pouco se tem conseguido no que toca a traduzir os biomarcadores em evidências clínicas.

Autism spectrum disorder is used for a diverse group of developmental conditions characterized by impairments in social skills and communication and repetitive or unusual behaviors. This classification includes Autism, Asperger’s syndrome and Pervasive Developmental Disorder not otherwise specified [1]. Leo Kanner (1943) and Hans Asperger (1944) were possibly the first ones to describe the type of empathy disorders encompassed in this category, highlighting the specificity of the social interaction deficit which has, ever since, been regarded as the core symptom of Autism [2]. Autistic disorder’s prevalence is between 10 and 20 per 10 000 children and apparently has greatly increased since 1960’s. This is justified by its recognition as a public health problem and also by changes made in policy and practice. Clinical signs are usually present at the age of 3 years, but impairments in language development might delay identification of these symptoms [2,3]. Autism spectrum disorders are highly genetic and multifactorial, with many risk factors acting together [3]. There is constant search for Autism’s biological markers, which are defined as measurable indicators in simple biological samples. They can be used as risk factors, diagnostic indicators and even help planning the most appropriate treatment [1]. The aim of this work is to review and systematize Autism and its biomarkers, studying both the clinical and diagnostic benefits of each one of them. Through the evolution of these studies, we also intend to look at the future of this pathology. The literature search was performed using the following databases: Medline/PubMed, Medscape, E-medicine as well as several reference books on the specialty. This research was conducted both in Portuguese and English. After a detailed research a conclusion was made that Autism Spectrum Disorders have several causal factors and it is an area of investigation with many challenges. The genetic and metabolic profile, head circumference, brain structure and many others, are possible biomarkers for autism. Despite great development and understanding of the techniques and methodologies, little has been achieved with regard to translate biomarkers on clinical evidence.