Author(s): Vale, Cláudia Patrícia Sousa do
Date: 2015
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.6/5167
Origin: uBibliorum
Subject(s): Distrofia Muscular de Becker; Distrofia Muscular de Duchenne; Distrofinopatias; Miocardiopatia Dilatada Associada Ao Cromossoma X; Miocardiopatias; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina
As distrofias musculares englobam um conjunto de distúrbios musculares herdados que se apresentam com perda progressiva de massa muscular e fraqueza muscular de distribuição e gravidade variável. (1) As alterações dos genes e dos seus produtos proteicos originam a maioria das patologias identificadas. Esta informação é essencial quer para estabelecer um diagnóstico preciso e confiável, quer para o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. (1) O termo distrofinopatias refere-se a um conjunto de patologias neuromusculares debilitantes, resultantes de mutações no gene da distrofina, associadas a diversas complicações médicas. (2,3) Este conceito engloba três fenótipos distintos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker e Miocardiopatia dilatada associada ao cromossoma X. (3) Apesar de, atualmente, não se conhecer qualquer tratamento com efeito curativo para estas doenças, analisando os parâmetros qualidade de vida e sobrevivência, estes pacientes têm, hoje, melhores perspetivas de conviver de forma mais condigna com a sua doença. (3) Do ponto de vista epidemiológico, observa-se um aumento da incidência das miocardiopatias com o avançar da idade destes pacientes. De facto, verifica-se que sensivelmente todos os pacientes apresentam algum tipo de patologia cardíaca ao atingirem a idade adulta. (4) Apesar desta associação, a grande maioria dos pacientes não apresenta qualquer quadro sintomatológico de origem cardiovascular. Assim sendo, quando se pretende identificar as mesmas, é necessário uma equipa com uma atitude pró-ativa. (2) Logo, tendo em mente o aumento da esperança média de vida destes pacientes, a função cardíaca e a saúde cardiovascular são áreas cada vez mais indispensáveis na avaliação e tratamento dos pacientes portadores de distrofinopatias. (5)
The muscular dystrophies assemble a set of genetically inherited muscular disorders, which present with progressive loss of muscle mass and muscle weakness, with varying distribution and severity. (1) The changes of the genes and their protein products originate most of the identified pathologies. This information is important both to establish a precise and reliable diagnosis, and for genetic counseling and prenatal diagnosis. (1) The term dystrophinopathies refers to a number of debilitating neuromuscular disorders resulting from mutations in the dystrophin gene associated with various medical complications. (2,3) This comprises three distinct phenotypes: Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy linked to X chromosome. (3) Although currently not known any curative treatment for these diseases, analyzing the parameters quality of life and survival, these patients have, today, best prospects to live in a more dignified way. (3) From an epidemiological point of view, there is an increased incidence of cardiomyopathy with advancing age in these patients. In fact, it appears that substantially all patients have some form of heart disease when they reach adulthood. (4) Despite this association, the vast majority of patients do not present any symptomatology of cardiovascular origin. Therefore, when you want to identify them, a team with a proactive attitude is necessary. (2) Bearing in mind the increase in average life expectancy of these patients, cardiac function and cardiovascular health are increasingly essential areas in the evaluation and treatment of patients with dystrophinopathies. (5)
