Author(s): Machado, Alice ; Gouveia, Teresa ; Ferreira, Isabel ; Rendeiro, M.ª Conceição
Date: 2014
Origin: Portuguese Journal of Pediatrics
Subject(s): Artigos
Document details
Doença dos Peroxisomas. Caso Clínico
Description
As doenças dos peroxisomas constituem um grupo de doenças metabólicas hereditárias não completamente esclarecidas. A perda de uma ou mais das funções dos peroxisomas traduz-se por quadros clínicos e alterações bioquímicas variáveis dificultando o diagnóstico. Os autores descrevem o caso de um recém-nascido filho de pais saudáveis, não consanguíneos, com um irmão falecido aos 14 dias de vida. A gravidez e o parto decorreram sem problemas. O recém-nascido apresentava dismorfia craniofacial e hipotonia grave. Os estudos imagiológicos e laboratoriais confirmaram o diagnóstico de síndroma de Zellweger. O tratamento desta doença ainda não é possível. O diagnóstico é importante para aconselhamento genético.
Document Type
Journal article
Language Portuguese
Language Portuguese
